Николай родился 9 мая 2003 года. Он был красивый красивый здоровый мальчик 9lbs 3 унции и 22 дюймов. Его только трудности вступления в наш мир, что он был очень голоден, а также всегда были трудные времена урегулировании спать. Ему нужно много любви и терпения, но мы поняли, его потребности, чтобы сделать его счастливым. Он выполнил все соответствующие возрасту вехи для ребенка.

Николай пошел в детский полный рабочий день в 4 месяца, и я вернулся к своей работе, как почечная диетолога в центр диализа. У него всегда было трудное время, оставив меня утром, но через 20 минут он смог присоединиться к классу деятельности. Он рос в счастливой, заботливой и социальной мальчик, который каждый хотел быть рядом. Он начинал в качестве лидера и у него было много хороших друзей. Он всегда приветствовал нового ребенка в класс с распростертыми объятиями и получил все, чтобы играть поездов, гоночных автомобилей и супергероев. Он также смог сообщить мне, что его ноги болят часто, удерживая их и плакала. Примерно в возрасте до 2 лет, я заметил, что хотя Николай был очень социальную он не произносить слова правильно. Я сказал наш педиатр мои проблемы, и он был опробован на государственную программу под названием "от рождения до 3", но он проходит с честью. Наш врач в то время сказал, что его речь займет много времени, потому что он так много ушных инфекций, как ребенок, он услышал слова неправильно. И ноги были просто "болезнью роста" Я исключено, что и дальше.

Мы переехали в NH от КТ, когда мой муж закончил свое медицинское братство. Николай начал новый дошкольный в возрасте 3 лет. Он поселился в классе очень хорошо.

Через два дня после Николая исполнилось 4 он был захват школы. Мы думали, что этот захват был стать один раз вещь, как мы уже отмечали многие на день рождения. Кроме того, мы думали, может быть, все было сделано за, и он был более уставшим. Через месяц он был его первый большой мал захват которая длилась около 25 минут. Мы назначили, чтобы увидеть невролог для МРТ и ЭЭГ исследования. МРТ в то время вернулась нормальная, но когда мы вернулись к рассмотрению своих первоначальных МРТ через год и не было возможно небольшое мозжечковой атрофии.

Мы начали Николая на многочисленные лекарства эпилепсии. Но он никогда не управляется через 1 1/2 лет имея более 75 изъятий мы все еще думали, что это просто путь эпилепсии. Он был на Carbatrol, тегретол, Depakote и, наконец, трилептал. Всегда достижения максимальной дозы, и никогда ни при каких контроля. Кроме того, оставив его зональные, усталый, взволнован и очень голоден. Я всегда чувствовал, что он был бомбой замедленного действия для другой захват, но мы не дали, которые замедляют наш плотный график. Николай по-прежнему участвует в плавание, Т-шар, гимнастика, таэквондо лань, флаг футбол и футбол. Он любил в причастности поэтому мы не остановились в своей деятельности, если он не был захват или указал, что он не хотел присутствовать.

Что касается 4-х лет это был трудный год для Николая. Я заметил много изменений. Его поведение стало очень сложно. У него было много из вспышки, волнение, навязчивое поведение, стала очень эмоциональной, а также насильственные порой и начал быть далеко от друзей. Устроившись спать по ночам продолжали быть трудным. Я был на своем пути, чтобы найти поведение специалиста, чтобы помочь мне понять его лучше. Я думал, что это поведение было связано с рождением его брат Уильям осенью 2006 года. Николай следующий был поставлен диагноз СДВГ и поставить на Concerta нашей невролога. Это немного помогло, с его поведением, замедляя его вниз, но который также оставил его более тревожным и зональный. Какой была не моя цель своего поведения. В этом году Николай начал смотреть телевизор, закрыть и поставить книги на его лице, когда, глядя на них. Я предупредил наш педиатр, и мы пошли к двум различным офтальмолога. Первый офтальмолог сообщил, что он был прекрасен и запланировала визит в один год, второй офтальмолог сообщил, что он был только у зрячих, и мы получили очки.

Николай переломный момент был в конце августа 2008 года, когда он должен был начаться детский сад в возрасте до 5 лет. Он начал галлюцинации одну ночь, рассказывая нам, что он видел "летающие драконы" и был очень взволнован в течение нескольких часов. Он продолжал быть неконтролируемой на его изъятие лекарств и прошли выходные с 8 припадков в течение 3 дней службы. Он был помещен в больницу детей в Бостоне отделение неотложной помощи. Николай был поставлен диагноз токсической энцефалопатии в связи с его захватом лекарства (хотя он был не в токсичной дозы). Мы были отправлены домой на более низкие дозы трилептал. Через несколько дней он продолжал припадки и галлюцинации. Мы остановили свой лекарств захват себя как дома и держал его на Ативан (используется для кластера припадки). В конце концов он остановился галлюцинации. Мы снова в больницу Детский через два дня на неделю ЭЭГ исследования. В котором были размещены электроды на голове, и они наблюдали за его активность мозга во время дня и ночи на пролет 4 дня. Врачи до сих пор недоумевают, почему у него не было захвата контроля за прошедший год. Я рассмотрел с ними в историю подробно Николая с рождения и подчеркнул, что Николай не прогрессировать с четырехлетнего возраста. Мы были тогда запланирован, чтобы увидеть врача-офтальмолога в их больницу (поскольку Николай не мог даже видеть телевизор в комнате), генетическое тестирование, а другой МРТ.

Офтальмолог сообщил, что Николай был врожденный дегенерация сетчатки и фактически слепым. И врач говорил, что он, возможно, NCL, но не дает нам никаких подробностей. Он был сделать МРТ, которые показали значительное атрофия мозга с прошлого года. Имея эти данные, как указано на диагностику NCL / Баттен болезни. Наконец он сделал биопсию кожи который вернулся положительный болезни Баттен.

С диагнозом мы способны лучше обеспечить Николая с услугами, которые ему нужны. Мы начали его в новый класс, детский сад и в настоящее время он присоединился LPN. Он получает PT, OT и речи все два раза в неделю. В речи начал изучать язык жестов для использования на более позднее время. Николай продолжает принимать только Ativan за захват контроля, которая не является долгосрочный план, но он был хороший контроль захвата на данный момент, и он больше себя. Он, кажется, счастливы в целом и жизнь проще. Мы стараемся сделать повседневную "хороший день", что имеет значение.

Николай в настоящее время еще очень активна. Он только продолжает быть вовлеченным в футбол, но он по-прежнему пользуется плавание, игры на игровую площадку и проводить время с друзьями.

Мы надеемся, что право на исследование болезни Баттен, чтобы замедлить или остановить болезнь. Таким образом, в среднем время мы сосредоточены на пользующихся Николая сегодня, и сбор средств для лечения.

Мы любим тебя, Николай!