O Batten choroba
Môj syn Batten choroba tiež nazýva neurónové Ceroid Lipofuscinosis (NCL), čo je brutálny a oslabujúce ochorenie, ktoré napáda všetky telesné funkcie. Deti s diagnózou tohto ochorenia chýba gén, ktorý je zodpovedný za odstránenie vybudovať intracelulárnej odpadu v mozgu a centrálnom nervovom systéme. V priebehu doby nahromadenie lipofucins spôsobí, že tieto postihnuté bunky umierajú. Smrť týchto buniek je zničujúci do mozgu a tela funkcie, pretože spôsobuje záchvaty, slepota, demencia, nehybnosti, a smrť vo všetkých postihnutých detí. Najkrutejšie aspektom je, že tieto deti sa narodili so všetkými týmito funkciami neporušené a zažiť rýchlu stratu funkcie po dobu normálne detstvo rozvoja. Väčšina detí zomrie vo veku medzi 8 a 12 v neskoro infantilné forma, ktorá má Nicholas. Nicholas sa zmení 6 v máji 2009.
Prvýkrát popísaná v roku 1826 - viac ako 170 rokmi - Batten chorobou neurónové Ceroid Lipofuscinoses), myslel byť jedným z najčastejších neurodegeneratívnych ochorení, zostáva nevyriešenou záhadou dnes ... zaráža choroba, ktorá zaisťuje svoje obete iba jedného konzistentného prevedení ... čoskoro smrť.
Zdedil, degeneratívne neurologické choroby, - Batten môže ovplyvniť osoby akéhokoľvek veku, ale predovšetkým postihuje dojčatá, batoľatá a deti školského veku, začína nečakane a vedie k postupnému úbytku mozgových funkcií, ktoré neskôr zničí telesné funkcie, nakoniec opúšťať obeť úplne bezmocní .
Či už v prípade dojčenskej ods Santavnori), neskoré infantilné ods Jánský, Bielschowsky), mladistvý (Batten Spielmeyer, Sjögrenov), alebo dospelého typu (KUF, Parry), prvé príznaky líšt tie Diseaseare mätúce. To udrie bez varovania, ktoré ovplyvňujú videnie a spôsobuje záchvaty alebo kŕče.
Možno najviac frustrujúce zo všetkého je fakt, že Batten choroba je zriedka diagnostikovaná okamžite, často sa mýliť pre epilepsie alebo mentálnej retardácie, a to aj schizofrénie. A akonáhle diagnóza nie je uspokojivá liečba a žiadny liek. Klinický priebeh ochorenia patrí výrazný pokles kognitívnych funkcií, osobnosti a správania, zmeny, strata komunikácie a motorické zručnosti, zlý krvný obeh, zníženie svalovej hmoty, hyperventilácia, halucinácie, a nakoniec, poškodenie do vegetatívneho stavu, ktorý končí smrť.
Sme boli poslaní túto stránku od Eileen Wroe, kto pracoval s nami na Svätom Oak Real Estate. Máme veľmi podobnú situáciu v našej rodine, moja švagriná má ochorenie zvané CADISIL, ktorý má veľmi podobné príznaky, a rovnakú prognózu, okrem toho, že sa prejavuje v neskoršom veku, ako choroba Batten. K dispozícii je 50% šanca, že obe jej deti majú tiež. Naše srdce ísť s vami a budeme objednávať niektoré zápästie kapiel. Váš syn je veľmi šťastný, že také báječné rodičia, ktorí sa starajú o povedomie o tejto tragickej ochorenia. Mier a zľutovanie s vami.
Rodina Cabana
Chrám NH
Dúfam, že niekto môže dať nám nejaké odpovede. Moja vnučka, Hannah, bol dignosed v tomto roku zhruba dva mesiace pred jej 7. narodeniny s chorobou Batten. Ona je v škole, ale jej vízie sa chystá na rýchle páse. Má rada školu, ale školský systém hovorí, že moja dcéra je príliš rušivé, keby mali v triedach ešte. To ovplyvňuje jej súrodencov, Paige, ktorá je o dva roky starší ako Hannah. Existuje niekoľko podporných skupín tam pre famlies, ktorí sa tiež zaoberajú touto strašnou chorobou? Akákoľvek pomoc bude vítaná.
Ďakujem moc.