Gene Testovanie

Enzým testovanie
neodhalili žiadne aktivity peptidázy tripeptidyl ods TPP1)

Molekulárna analýza

identifikovali mutáciu CLN2
c homozygotnou
523-1 G> C
g 3556 G> C
s homozygotnou polymorfizmu g.3767 T> C

MRI Obrázky

Kliknutím na nižšie uvedené odkazy pre zobrazenie MRI obrazov:

Obrázky z 2223, Mikuláša MRI
Obrázky z 2224 Mikuláša MRI
Obrázky z 2225 a Mikuláša MRI
Obrázky z 2226 a Mikuláša MRI
Obrázky z 2227, Mikuláša MRI

Nižšie sú kožné biopsie vykonané v nemocnici detské, Boston MA na Sept 18, 2008

Posledné 2 sú sietnice obrázky a boli nadobudnuté 17. septembra 2008 v Detskej nemocnice v Bostone.