Nicholas sa narodil 9. mája 2003. Bol krásny krásny zdravý chlapec na 9kg 3 oz a 22 palcov. Jeho jediné problémy, ktoré prichádzajú do nášho sveta, že bol veľmi hladný a tiež vždy mal ťažký čas usadiť sa k spánku. Že potrebuje veľa lásky a trpezlivosti, ale sme zistili, jeho potreby, aby ho šťastným. Stretol všetky vekové skupiny míľniky pre dieťa.

Nicholas šiel do dennej starostlivosti na plný úväzok na 4 mesiace a ja som šiel späť do práce ako obličiek dietológom pri dialyzačnej stredisko. Vždy mal ťažký čas opustenia mi ráno, ale po 20 minútach sa mu podarilo vstúpiť do triedy aktivít. On vyrástol šťastný, starostlivosť a sociálne chlapec, že ​​všetci chceli byť okolo. Začínal ako vodca a mal veľa dobrých priateľov. Vždy privítala nové dieťa do triedy s otvorenou náručou a dostal každý hrať vlaky, závodné autá a superhrdinov. On bol tiež schopný komunikovať sa mi, že nohy bolí často držia je a plače. Okolo 2 rokov, všimol som si, že hoci Nicholas bol veľmi spoločenský nemal vysloviť slová správne. Povedal som náš pediater moje obavy a bol testovaný štátny program s názvom "Od narodenia do 3", ale on to prejsť s vlajúcimi zástavami. Náš lekár v čase, keď mi povedal, že jeho prejav bude nejaký čas trvať, pretože mal toľko ušné infekcie ako dieťa počul slová nesprávne. A jeho nohy boli len "rastúce bolesti" Ja s výnimkou, že aj ďalej.

Presťahovali sme sa do NH z CT, keď môj manžel dokončil jeho lekárske priateľstvo. Nicholas začala nová škôlka vo veku 3 rokov. Usadil sa do triedy veľmi dobre.

Dva dni po Nicholas sa otočil 4 dostal záchvat v škole. Mysleli sme, že toto zabráni to bude raz vec, ako sme slávili veľa k narodeninám. Tiež sme si myslela, že veci boli za urobil a on bol cez unavený. O mesiac neskôr on mal jeho prvý grand mal záchvat, ktorý trval asi 25 minút. Máme naplánované navštíviť neurológa pre MRI a EEG štúdie. MR v tej dobe sa vrátil normálne, ale keď sme sa vrátili na preskúmanie jeho počiatočnej MRI o rok neskôr a bolo možné mierne mozočkové atrofie.

Začali sme Mikuláša na mnohých epilepsiou liekov. Ale on bol nikdy riadený po 1 1/2 roky, čo mal cez 75 záchvatov sme ešte mysleli, že to bola len cesta epilepsie. Bol na Carbatrol a Tegretolu a Depakote a konečne Trileptal. Vždy dosiahnutie maximálnej dávky a nikdy za žiadnych kontrolou. Tiež opúšťať ho pásmový, unavená, podráždená a veľmi hladný. Vždy som cítil, že on bol časovaná bomba pre ďalší záchvat, ale sme nemali dopustiť, aby sa spomalil náš nabitý program. Nicholas bol stále vo plávanie, T-ball, gymnastiku, Tae Kwon Doe, vlajky futbal a futbal. Miloval sú zapojené tak sme sa nezastavil v jeho činnosti, pokiaľ mal záchvat alebo ukázal, že on nechcel zúčastniť.

Zapnutie 4 roky to bol ťažký rok pre Mikuláša. Všimol som si veľa zmien. Jeho správanie bolo veľmi ťažké. Mal veľa von výbuchu a agitáciou, obsedantné správanie, stal sa veľmi emotívne, rovnako ako v čase násilnej a začal byť vzdialený od priateľov. Usadiť sa v noci spať aj naďalej ťažké. Bola som na spôsob, ako nájsť odborníka správanie, aby mi pomohol porozumieť mu lepšie. Myslel som, že toto správanie bolo v súvislosti s narodením svojho brata Viliama na jeseň roku 2006. Nicholas ďalší bol diagnostikovaný s ADHD a vziať CONCERTA naším neurológom. , Ktorý pomohol trochu sa jeho správanie tým, že spomaľuje ho ale tiež opustil ho viac nervózny a pásmový. Ktorý nebol môj cieľ pre jeho správanie. Počas tohto roka Nicholas začal pozerať na televíziu zavrieť a dať knihy na tvári pri pohľade na ne. Som upozornil náš pediater a šli sme na dvoch rôznych očného lekára. Prvý očný hlásil, že on bol v poriadku a plánuje návštevu v jednom roku, druhá očný lekár oznámil, že on bol iba v blízkosti slabozrakých a získali sme okuliare.

Nicholas medzníkom bol na konci augusta 2008, kedy bol mal začať škôlku vo veku 5 rokov. On začal blúzniť jednu noc tým, že nám vidí "lietajúce draky" a bol veľmi rozrušený hodiny. On pokračoval, že nekontrolované na jeho záchvatov lieky a šiel cez víkend s 8 záchvatov po dobu 3 dní rozpätia. On bol prijatý do nemocnice v Bostone detské oddelenie urgentného príjmu. Nicholas bol diagnostikovaný s toxickým encefalopatií kvôli jeho zabavenie liečiv (hoci on nebol v toxické dávke). Boli sme poslaní domov na nižšie dávky Trileptal. O niekoľko dní neskôr pokračoval mať záchvaty a halucinácie. Zastavili sme sa jeho záchvatov lieky ako doma a držal ho na Ativan (používa sa pre klastra záchvatov). On nakoniec sa zastavil halucinácie. Boli sme znovu prijatý do nemocnice, detské dva dni neskôr na týždenný EEG štúdie. , V ktorom boli elektródy umiestnené na jeho hlavu a sledoval, ako jeho mozgovú aktivitu počas dňa a noci na rozsahu do 4 dní. Lekári sa stále zmätení, prečo nemal kontrolu záchvatov za posledný rok. Kontroloval som s nimi podrobne históriu Mikuláša od narodenia a zdôraznil, že Nicholas nepostupuje od svojich štyroch rokov. Boli sme potom naplánované vidieť očného lekára v ich nemocnici (od Mikuláša nemohol ani vidieť televízii v našom izbe), genetické testovanie a ďalšie MRI.

Očný lekár oznámil, že Nicholas mal vrodenú degenerácii sietnice a je vlastne legálne slepý. A lekár sa zmieňoval, že môže mať Newcastle, ale nedal nám žiadne podrobnosti. Potom sa vykonáva MRI mozgu, ktoré sú prejavom značné atrofii z minulého roka. S týmito poznatkami ako ukázal smerom k diagnostike NCL / Batten ochorenia. Konečne mal kožné biopsie, ktorá vykonáva vrátil pozitívny pre chorobu Batten.

Vzhľadom k tomu, diagnostiku sme schopní lepšie poskytovať Mikuláša so službami, ktoré potrebuje. Začali sme ho do novej materskej školy triedy a on je teraz spojené LPN. Dostáva Portugalsko, OT a reč všetko dvakrát týždenne. V prejave sa začala učiť znakovú reč pre použitie v neskoršej dobe. Nicholas aj naďalej užívať iba Ativan pre jeho kontrolu záchvatov, ktorá nie je dlhodobý plán, ale on mal dobrú kontrolu záchvatov teraz a on je sám. Zdá sa, že celkovo spokojnejší a život je jednoduchší. Snažíme sa, aby každý deň "dobrý deň", že sa počíta.

Nicholas je v súčasnej dobe stále veľmi aktívny. On len pokračuje byť zapojený vo futbale, ale on má stále plávať, hrať na detské ihrisko a byť s priateľmi.

Dúfame, že nárok na štúdium ochorenia Batten spomaliť alebo zastaviť choroba. Takže v tej doby sa zameriavame na Mikuláša teší dnes a získavanie finančných prostriedkov na vyliečenie.

Milujeme vás Mikuláš!