Gene Testiranje

Encim testiranje
ne kažejo aktivnost peptidaze tripeptidyl (TPP1)

Molekularna analiza

opredelil CLN2 mutacijo
homozigotno c
523-1 G> C
g. 3556 G> C
s homozigotno polimorfizma g.3767 T> C

MRI slik

Kliknite na spodnje povezave za ogled MRI slike:

Slike iz 2223, Nikolaja MRI
Slike iz 2224, Nikolaja MRI
Slike iz 2225, Nikolaja MRI
Slike iz 2226, Nikolaja MRI
Slike iz 2227, ki Nikolaja MRI

V nadaljevanju so kožne biopsije naredili v bolnišnici za otroke, Boston MA na september 18, 2008

Zadnja 2 sta očesnih slike in so bili sprejeti 17. septembra 2008 ob Klinika za otroške bolezni Bostonu.