Rreth Sëmundjeve Llajsna
Djali im ka Llajsna sëmundje quhet edhe Lipofuscinosis neuronal Ceroid (NCL), e cila është një sëmundje brutal dhe efekte të mëdha negative që sulmon të gjitha funksionet e trupit. Fëmijët diagnostikuar me këtë sëmundje janë të humbur një gjen që është përgjegjës për eliminimin e mbeturinave të ndërtuar intracellular në tru dhe sistemin nervor qendror. Me kalimin e kohës ndërtimin e lipofucins shkakton këto qeliza të prekura për të vdekur. Vdekja e këtyre qelizave është shkatërruese të trurit dhe funksionin e trupit si ajo shkakton konvulsione, verbim, dementia, palëvizshmëri, dhe vdekje në të gjithë fëmijët e prekur. Aspekt të egra është se këta fëmijë kanë lindur me të gjitha këto funksione të paprekura dhe të përjetojnë një humbje të shpejtë të funksionojë pas një periudhe të zhvillimit të fëmijërisë normale. Shumica e fëmijëve do të vdesë në mes të moshës 8 dhe 12 në formën Late infantile, të cilat Nicholas ka. Nicholas do të kthehet në 6 maj 2009.
Përshkruar të parë në 1826 - më shumë se 170 vjet më parë - Llajsna Sëmundjeve (Lipofuscinoses neuronal Ceroid), që mendohet të jetë një nga sëmundjet më të zakonshme neurodegjenerative, mbetet një mister i pazgjidhur sot ... një sëmundje e çuditshme që siguron viktimat e saj të vetëm në një manifestim të qëndrueshme ... në fillim vdekje.
Një trashëguar, sëmundje degjenerative neurologjike, - Llajsna mund të ndikojë persona të çdo moshe, por kryesisht ndikon në foshnjat, të vegjël dhe fëmijëve të moshës shkollore, duke filluar papritur dhe duke çuar në një humbje progresive e funksionit të trurit që më vonë shkatërron trupore funksionet, duke e lënë përfundimisht viktimë tërësisht të pafuqishëm .
Nëse në rastin e infantile simbolit Santavnori), e fëminor vonë (Jansky, Bielschowsky), të miturit simbolit Llajsna, Spielmeyer, Sjogren), ose të rritur tipit (Kuf, Parry), simptomat e hershme të binar ato Diseaseare konfuze. Ai godet pa paralajmërim, duke prekur vizionin dhe shkakton konvulsione ose tronditje.
Ndoshta më frustruese të të gjitha është fakti se Sëmundjeve Llajsna është diagnostikuar rrallë menjëherë, shpesh duke u gabuar për epilepsi apo frenim mendor, madje edhe skizofrenia. Dhe një herë të diagnostikuar, nuk ka trajtim e kënaqshme dhe nuk ka shërim. Kursi klinik i sëmundjes përfshin një rënie të dukshme në funksion kognitiv; personalitetit dhe sjellja ndryshon, humbja e komunikimit dhe të aftësive motorike, qarkullim të dobët, rënie në masë të muskujve; hyperventilation, hallucinations dhe në fund, përkeqësim në një gjendje vegjetative që përfundon në vdekje.





















































Ne u dërguan këtë faqe interneti nga Eileen Wroe, i cili ka punuar me ne në Oak Real Estate Noble. Ne kemi një situatë shumë të ngjashme në familjen tonë, motra ime-in-ligj ka një sëmundje të quajtur CADISIL, i cili ka simptoma shumë të ngjashme, dhe prognozën e njëjta, përveç se kjo manifestohet më vonë në jetën se Sëmundjeve binar. Nuk është një shans 50% që të dy fëmijët e saj kanë atë si të mirë. Zemrat tona shkojnë jashtë për ju, dhe ne jemi urdhëruar disa banda dore. Djali juaj është shumë me fat që kanë prindër të tilla të mrekullueshme që janë në ndërgjegjësimin e kësaj sëmundjeje tragjik. Paqja dhe mëshira qoftë me ju.
Familja Cabana
Temple NH
Unë jam duke shpresuar se dikush mund të na japë disa përgjigje. Mbesa ime, Hannah, u dignosed këtë vit rreth dy muaj para ditëlindjes së saj të 7-të me Sëmundjeve binar. Ajo është në shkollë, por vizioni i saj është duke shkuar në një pase shpejtë. Ajo i pëlqen shkolla, por sistemi shkollor është e thënë që vajzën time ajo është shumë përçarës të ketë në klasat më. Ajo është e ndikuar vëlla e saj, Paige, i cili është dy vjet më i vjetër se Hannah. A ka disa grupe mbështetëse atje për famlies të cilët janë gjithashtu të merren me këtë sëmundje të tmerrshme? Çdo ndihmë do të jetë appreciated.
Thank you so very much.