Testimi Gene

Testimi enzimë
zbuluar asnjë veprimtari e peptidase tripeptidyl simbolit TPP1)

Analizat molekulare

identifikuar mutacion CLN2
homozygous c
523-1 G> C
g. 3556 G> C
me homozygous g.3767 polymorphism T> C

Images MRI

Kliko lidhjet më poshtë për të parë imazhe MRI:

Pamje nga 2223, MRI Nikolasi
Pamje nga 2224, MRI Nikolasi
Pamje nga 2225, MRI Nikolasi
Pamje nga 2226, MRI Nikolasi
Pamje nga 2227, MRI Nikolasi

Në vijim janë biopsies lëkurës bëhet në spitalin e fëmijëve, Boston MA ne Shtator 18, 2008

2 të fundit janë imazhe retinë dhe janë marrë më 17 shtator, 2008 në Boston Spitalin e Fëmijëve.