Ca Batten sjukdom
Min son har Batten sjukdom kallas också Neuronal ceroid Lipofuscinosis (NCL), som är en brutal och försvagande sjukdomar som angriper alla funktioner i kroppen. Barn med diagnosen denna sjukdom saknas en gen som är ansvarig för att eliminera uppbyggnad av intracellulär avfall i hjärnan och centrala nervsystemet. Med tiden uppbyggnaden av lipofucins orsakar dessa påverkade cellerna att dö. Död av dessa celler är förödande för hjärnan och kroppens funktion som det orsakar kramper, blindhet, demens, orörlighet och död i alla drabbade barn. Den grymmaste aspekten är att dessa barn föddes med alla dessa funktioner intakta och uppleva en snabb förlust av funktion efter en period av normal barndom utveckling. De flesta barn kommer att dö i åldrarna 8 och 12 i slutet Infantil form som Nicholas har. Nicholas blir 6 maj, 2009.
Först beskrevs år 1826 - mer än 170 år sedan - Batten Disease (neurala ceroid Lipofuscinoses), som tros vara en av de vanligaste neurodegenerativa sjukdomarna förblir ett olöst mysterium idag ... en förbryllande sjukdom som garanterar dess offer av endast en enhetlig manifestation ... tidigt död.
En ärftlig, degenerativ neurologisk sjukdom - Batten kan påverka personer i alla åldrar, men främst drabbar spädbarn, småbarn och skolbarn ålder, börjar oväntat och leder till en progressiv förlust av hjärnfunktion som senare förstör kroppens funktioner, till slut lämnar offret helt hjälplös .
Vare sig det gäller infantila (Santavnori), sen infantil (Jansky, Bielschowsky), juvenil (Batten, Spielmeyer, Sjögren) eller vuxna typ (KUF, Parry), de tidiga symtom på Batten Diseaseare förvirrande sådana. Det slår utan förvarning, vilket påverkar synen och orsakar kramper eller konvulsioner.
Kanske mest frustrerande av allt är att Batten Disease sällan diagnostiseras direkt, ofta misstas för epilepsi eller psykisk utvecklingsstörning, även schizofreni. Och när diagnosen finns det ingen tillfredsställande behandling och inget botemedel. Det kliniska förloppet av sjukdomen har en markant nedgång i kognitiv funktion, personlighet och beteende förändringar, förlust av kommunikation och motorik, dålig cirkulation, minskning av muskelmassan, hyperventilation, hallucinationer, och slutligen försämring ett vegetativt tillstånd som slutar med död.
Vi skickades denna webbplats genom Eileen Wroe, som arbetade med oss på Noble Oak Real Estate. Vi har en mycket liknande situation i vår familj, har min syster-in-law en sjukdom som kallas CADISIL, som har mycket liknande symtom, och samma prognos, förutom att det visar sig senare i livet än Batten sjukdom. Det finns en 50% chans att båda hennes barn har det också. Våra hjärtan går ut till dig, och vi beställa några handledsband. Din son är väldigt lycklig att ha sådana underbara föräldrar som är att höja medvetenheten om denna tragiska sjukdom. Fred och nåd vara med dig.
Cabana familj
Temple NH
Jag hoppas någon kan ge oss några svar. Mitt barnbarn, Hannah, var dignosed år cirka två månader innan hennes 7: e födelsedag med Batten sjukdom. Hon är i skolan, men hennes vision går i snabb pase. Hon gillar skolan, men skolan berättar min dotter att hon är för störande att ha i klasserna längre. Det påverkar hennes syskon, Paige, som är två år äldre än Hannah. Finns det några stödgrupper ute för famlies som också arbetar med denna fruktansvärda sjukdom? Någon hjälp skulle uppskattas.
Tack så mycket.