Gen Testning

Enzymet testning
visade ingen aktivitet av tripeptidyl peptidas (TPP1)

Molekylär analys

identifierade CLN2 mutationen
homozygot C
523-1 G> C
gram. 3556 G> C
med homozygot polymorfism g.3767 T> C

MRI-bilder

Klicka på länkarna nedan för att se MRI-bilder:

Bilder från 2223, Nicholas "MRI
Bilder från 2224, Nicholas "MRI
Bilder från 2225, Nicholas "MRI
Bilder från 2226, Nicholas "MRI
Bilder från 2227, Nicholas "MRI

Följande är hudbiopsier undertecknad i Barnsjukhuset, Boston MA den 18 September 2008

De 2 sista är näthinnan bilder och togs den 17 september, 2008 at barnsjukhuset Boston.