Nicholas föddes den 9 maj 2003. Han var en vacker vacker frisk pojke på 9 £ 3 oz och 22 inches. Hans enda problem som kommer i vår värld var att han var mycket hungrig och också alltid haft en svår tid att slå sig ner för att sova. Han behövde mycket kärlek och tålamod, men vi listat ut hans behov att göra honom lycklig. Han träffade alla åldrar lämpliga milstolpar för ett spädbarn.

Nicholas gick till dagis heltid vid 4 månader och jag gick tillbaka till mitt arbete som en renal dietist vid dialys centrum. Han hade alltid en svår tid lämnade mig på morgonen men efter 20 minuter kunde han gå in i klassen verksamheten. Han växte till en glad, omtänksam och social kille som alla ville vara med. Han började som ledare och han hade många goda vänner. Han välkomnade alltid nya killingen i klass med öppna armar och fick alla att spela tåg, bilar ras och superhjältar. Han kunde också meddela mig att hans fötter ont ofta genom att hålla dem och grät. Runt 2 års ålder upptäckte jag att även Nicholas var mycket social han inte uttala orden på rätt sätt. Jag sa till vår barnläkare min oro och han kontrolleras av ett statligt program som kallas "födelse till 3", men han gjorde pass med flygande färger. Vår läkare på tiden berättade för mig sitt tal skulle ta tid eftersom han hade så många öroninflammationer som barn han hörde ord felaktigt. Och hans fötter bara var "växtvärk" Jag undantas det och gick vidare.

Vi flyttade till NH från CT när min man avslutade sin medicinska gemenskap. Nicholas startade en ny förskola vid 3 års ålder. Han bosatte sig i klassen mycket bra.

Två dagar efter Nicholas vände 4 hade han ett anfall i skolan. Vi trodde att detta beslag skulle bli en en gång sak som vi hade firat mycket för hans födelsedag. Vi tyckte också kanske saker och ting gjordes och han var över trött. En månad senare hade han sin första grand mal anfall som varade i ungefär 25 minuter. Vi planerar att se en neurolog för en MR och EEG studie. MRI vid den tiden kom tillbaka normalt, men när vi gick tillbaka till ompröva sitt ursprungliga MRI ett år senare och det var ett möjligt liten cerebellär atrofi.

Vi började Nicholas på många epilepsi mediciner. Men var han aldrig kontrollerades efter 1 1/2 år att ha haft över 75 anfall vi fortfarande trodde att detta bara var vägen av epilepsi. Han var på Carbatrol, Tegretol, Depakote och slutligen Trileptal. Alltid når en maximal dos och aldrig under någon kontroll. Även lämnar honom regionkod, trött, upprörd och väldigt hungrig. Jag kände alltid att han var en tidsinställd bomb för en annan beslag, men vi lät inte som bromsar vårt fullspäckade schema. Nicholas var fortfarande involverad i simning, T-ball, gymnastik, Tae Kwon Doe, flagga fotboll och fotboll. Han älskade att vara med så vi inte stanna i sin verksamhet om han inte haft ett anfall eller anges att han inte ville delta.

Turning 4 år var det ett svårt år för Nicholas. Jag märkte en hel del förändringar. Hans beteende blev mycket svårt. Han hade en hel del ute utbrott, agitationer, tvångstankar beteenden, blev mycket känslomässigt såväl som våldsamma ibland och började bli långt från vänner. Att slå sig ner för att sova på natten fortsatte att vara svårt. Jag var på väg att hitta ett beteende som kan hjälpa mig att förstå honom bättre. Jag trodde att detta beteende var relaterad till födelsen av sin bror William hösten 2006. Nicholas nästa fick diagnosen ADHD och sätta på Concerta av vår neurolog. Som hjälpte lite med hans beteende genom att sakta ner honom, men som också lämnade honom mer ängslig och zonindelad. Som inte var mitt mål för sitt beteende. Under detta år Nicholas började titta på tv stänga och sätta böcker ansiktet när man tittar på dem. Jag larmade vår barnläkare och vi åkte till två olika ögonläkare. Den första ögonläkare rapporterade att han var fin och planerade ett besök på ett år rapporterade den andra ögonläkare att han bara var närsynta och vi fick glasögon.

Nicholas brytpunkten var i slutet av augusti 2008 då han skulle börja dagis vid 5 års ålder. Han hade börjat hallucinera en natt genom att berätta att han såg "flygande drakar" och var mycket upprörd timmar. Han fortsatte att vara okontrollerat på hans anfall mediciner och gick igenom en helg med 8 anfall under en 3 dagars span. Han togs in på barnsjukhuset i Boston akutmottagning. Nicholas fick diagnosen toxisk encefalopati på grund av hans anfall läkemedel (även om han inte var en giftig dos). Vi skickades hem på en lägre dos av Trileptal. Några dagar senare fortsatte han att ha kramper och hallucinera. Vi stannade hans anfall mediciner som hemma och höll honom på Ativan (används för kluster anfall). Han stannade till slut hallucinationer. Vi var en gång in på barnsjukhuset två dagar senare för en vecka lång EEG studie. I vilka elektroder placerades på hans huvud, och de såg hans hjärnaktivitet under dag och natt för en spann på 4 dagar. Läkarna fortfarande förbryllade varför han inte hade kontroll över anfallen för det gångna året. Jag har granskat dem i detalj Nicholas historia från födseln och betonade att Nicholas inte hade framstegen sedan fyra års ålder. Vi var sedan planerat att se en ögonläkare på deras sjukhus (eftersom Nicholas kunde inte ens se TV i vårt rum), genetisk testning och en annan MRI.

Den ögonläkare rapporterade att Nicholas hade medfödda näthinnan degeneration och är faktiskt juridiskt blind. Och läkaren nämnde att han kan ha NCL men inte ger oss några detaljer. Han hade då en MRI gjort som visade signifikant hjärnan förtvinar från det gångna året. Med dessa resultat både riktad mot diagnosen NCL / Batten sjukdom. Slutligen hade han en hudbiopsi gjort som kom tillbaka positivt för Batten sjukdom.

Eftersom diagnosen vi bättre möjlighet att erbjuda Nicholas med de tjänster som han behöver. Vi började han in i ett nytt dagis klass och han nu sällskap av en LPN. Han får PT, OT och tal hela två gånger i veckan. I tal har börjat lära sig teckenspråk för användning vid ett senare tillfälle. Nicholas fortsätter att bara ta Temesta för hans anfall kontroll som inte är en långsiktig plan, men han har haft god kontroll över anfallen nu och han är mer sig själv. Han verkar lyckligare övergripande och livet är lättare. Vi försöker göra varje dag en "bra dag" som räknas.

Nicholas är idag fortfarande mycket aktiv. Han fortsätter bara att vara involverade i fotboll men han tycker simma, spela på lekplats och vara med vänner.

Vi hoppas att kunna få en Batten sjukdom studie för att bromsa eller stoppa sjukdomen. Så i tiden fokuserar vi på att njuta av Nicholas idag och insamlingar efter ett botemedel.

Vi älskar dig Nicholas!