การทดสอบยีน

การทดสอบเอนไซม์
เผยไม่มีกิจกรรมของ peptidase tripeptidyl (TPP1)

การวิเคราะห์ระดับโมเลกุล

ระบุการกลายพันธุ์ CLN2
ค homozygous
523-1 G> C
ก. 3556 G> C
ที่มีความแตกต่าง g.3767 homozygous T> C

รูปภาพจาก MRI

คลิกที่ลิงค์ด้านล่างเพื่อดูภาพ MRI:

รูปภาพจาก 2223, นิโคลัส MRI
รูปภาพจาก 2224, นิโคลัส MRI
รูปภาพจาก 2225, นิโคลัส MRI
รูปภาพจาก 2226, นิโคลัส MRI
รูปภาพจาก 2227, นิโคลัส MRI

ต่อไปนี้เป็น biopsies ผิวทำที่โรงพยาบาลเด็กบอสตันแมสซาชูเซตเมื่อ 18 กันยายน 2008

ล่าสุด 2 เป็นภาพจอประสาทตาและถูกนำตัวเมื่อ 17 กันยายน 2008 ที่โรงพยาบาลเด็กบอสตัน