นิโคลัสเกิดเมื่อวันที่ 9 พฤษภาคม 2003 เขาเป็นเด็กที่สวยสุขภาพดีที่£ 9 3 ออนซ์และ 22 นิ้ว ปัญหาเดียวของเขาที่เข้ามาในโลกของเราคือการที่เขาหิวมากและยังเคยมีช่วงเวลาที่ยากตกตะกอนลงไปนอน เขาต้องการมากของความรักและความอดทน แต่ที่เราคิดออกความต้องการของเขาเพื่อให้เขามีความสุข เขาได้พบกับทุกเหตุการณ์สำคัญที่เหมาะสมสำหรับทารกอายุ

นิโคลัสไปเลี้ยงเด็กเต็มเวลา 4 เดือนและฉันก็กลับไปที่งานของฉันเป็นนักโภชนาการที่ไตที่ศูนย์ฟอกไต เขาเคยมีช่วงเวลาที่ยากออกจากฉันในตอนเช้า แต่หลังจาก 20 นาทีเขาก็สามารถที่จะเข้าร่วมในกิจกรรมการเรียน เขาเติบโตเป็นเด็กที่มีความสุขการดูแลและสังคมที่ทุกคนต้องการที่จะเป็นรอบ ๆ เขาเริ่มต้นด้วยการเป็นผู้นำและเขามีจำนวนมากของเพื่อนที่ดี เขายินดีเสมอเด็กใหม่ในชั้นเรียนกับการเปิดแขนและมีทุกคนที่จะเล่นรถไฟ, รถแข่งและฮีโร่ นอกจากนี้เขายังสามารถที่จะสื่อสารกับผมว่าเท้าของเขามักจะเจ็บโดยถือพวกเขาและร้องไห้ รอบอายุ 2 ผมสังเกตเห็นว่าถึงแม้จะเป็นนิโคลัสสังคมที่ดีเขาไม่ได้ออกเสียงคำได้อย่างถูกต้อง ฉันบอกกับกุมารแพทย์ของเราความกังวลของฉันและเขาได้รับการทดสอบโดยโปรแกรมของรัฐที่เรียกว่า "แรกเกิดถึง 3" แต่เขาก็ผ่านด้วยการบินสี แพทย์ของเราในเวลาที่บอกคำพูดของเขาจะใช้เวลาเพราะเขามีอาการหูอักเสบจำนวนมากเพื่อเป็นทารกที่เขาได้ยินคำพูดที่ไม่ถูกต้อง และเท้าของเขาถูกเพียงแค่ "เติบโตปวด" ผมยกเว้นที่และย้ายที่

เราย้ายไป NH จาก CT เมื่อสามีของฉันเสร็จสามัคคีธรรมทางการแพทย์ของเขา นิโคลัสเริ่มต้นใหม่ก่อนวัยเรียนที่ 3 อายุ เขานั่งในชั้นเรียนได้เป็นอย่างดี

สองวันหลังจากนิโคลัสหัน 4 เขามีอาการชักที่โรงเรียน เราคิดว่าการยึดนี้เป็นไปได้สิ่งที่ครั้งหนึ่งในขณะที่เรามีการเฉลิมฉลองมากสำหรับวันเกิดของเขา นอกจากนี้เรายังคิดว่าบางทีสิ่งที่ได้ทำมากกว่าและเขาเป็นมากกว่าเหนื่อย เดือนต่อมาเขาครั้งแรกที่ยิ่งใหญ่ของเขาชัก Mal ซึ่งกินเวลาประมาณ 25 นาที เรากำหนดเวลาที่จะเห็นนักประสาทวิทยาในการศึกษา MRI และ EEG MRI ในเวลานั้นกลับมาปกติ แต่เมื่อเราเดินกลับไปทบทวนการเริ่มต้นปีของเขาในภายหลัง MRI และมีที่เป็นไปได้ฝ่อสมองน้อยเพียงเล็กน้อย

เราเริ่มต้นนิโคลัสยาโรคลมชักจำนวนมาก แต่เขาก็ไม่เคยควบคุมได้หลังจาก 1 1/2 ปีต้องมีมากกว่า 75 ชักเรายังคงคิดว่านี้เป็นเพียงเส้นทางของโรคลมชัก เขาเป็นคนที่ Carbatrol, Tegretol, Depakote และ Trileptal สุดท้าย เสมอถึงปริมาณสูงสุดและไม่เคยอยู่ใต้การควบคุมใด ๆ และออกจากเขา zoned, เหนื่อย, ตื่นเต้นและหิวมาก ฉันมักจะรู้สึกว่าเขาเป็นระเบิดเวลาสำหรับยึดอื่น แต่เราไม่ได้แจ้งให้ที่ชะลอตัวลงตารางงานที่ยุ่งของเรา นิโคลัสมีส่วนร่วมยังคงอยู่ในยิมนาสติกว่ายน้ำ, T-ball,, เทควันโด Doe, ธงฟุตบอลและ เขารักการมีส่วนร่วมเพื่อให้เราไม่ได้หยุดในกิจกรรมของเขาจนกว่าเขาจะมีอาการชักหรือแสดงว่าเขาไม่ต้องการที่จะเข้าร่วม

เปิด 4 ปีมันเป็นปีที่ยากสำหรับนิโคลัส ผมสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงมาก พฤติกรรมของเขากลายเป็นเรื่องยากมาก เขามีจำนวนมากของระเบิดออก agitations พฤติกรรมครอบงำกลายเป็นอารมณ์ที่ดีเช่นเดียวกับความรุนแรงอยู่ตลอดเวลาและเริ่มที่จะห่างไกลจากเพื่อน ตกตะกอนลงไปนอนในเวลากลางคืนยังคงเป็นเรื่องยาก ฉันอยู่ในทางของฉันที่จะหาผู้เชี่ยวชาญพฤติกรรมจะช่วยให้ฉันเข้าใจเขาดีกว่า ผมคิดว่าพฤติกรรมนี้เป็นที่เกี่ยวข้องกับการเกิดของพี่ชายวิลเลียมเขาในฤดูใบไม้ร่วงของปี 2006 นิโคลัสไปถูกวินิจฉัยว่าเ​​ป็นสมาธิสั้นและวางบน Concerta โดยนักประสาทวิทยาของเรา ที่ช่วยเล็ก ๆ น้อย ๆ กับพฤติกรรมของเขาโดยการชะลอตัวลง แต่เขาที่ยังเหลือเขามากขึ้นกังวลและ zoned ซึ่งเป็นเป้าหมายของฉันไม่ได้สำหรับพฤติกรรมของเขา ในช่วงปีนี้นิโคลัสเริ่มต้นในการดูโทรทัศน์ปิดและวางหนังสือไปที่ใบหน้าของเขาเมื่อมองพวกเขา ฉันเตือนกุมารแพทย์ของเราและเราก็ไปทั้งสองที่แตกต่างกันจักษุแพทย์ จักษุแพทย์ก่อนที่รายงานว่าเขาถูกปรับและกำหนดเดินทางมาเยือนในหนึ่งปี, จักษุแพทย์ที่สองรายงานว่าเขาเป็นเพียงที่อยู่ใกล้สายตาและเราได้รับแว่นตา

จุดทำลายนิโคลัสเป็นที่สิ้นสุดของเดือนสิงหาคม 2008 เมื่อเขาถูกควรจะเริ่มเรียนชั้นอนุบาลที่อายุ 5 เขาเริ่มที่จะเกิดภาพหลอนประสาทคืนหนึ่งโดยบอกเราว่าเขาเห็น "บินมังกร" และตื่นเต้นอย่างยิ่งสำหรับชั่วโมง เขายังคงเป็นที่ไม่สามารถควบคุมเกี่ยวกับยาชักของเขาและเดินผ่านวันหยุดสุดสัปดาห์กับ 8 ชักมากกว่าช่วงวันที่ 3 เขาได้เข้ารับการรักษาที่โรงพยาบาลเด็กในบอสตันแผนกฉุกเฉิน นิโคลัสถูกวินิจฉัยว่าเ​​ป็น encephalopathy เป็นพิษอันเนื่องมาจากการยึดยาของเขา (แม้ว่าเขาจะไม่ได้อยู่ที่ปริมาณสารพิษ) เราถูกส่งกลับบ้านเมื่อปริมาณที่ต่ำกว่าของ Trileptal ไม่กี่วันต่อมาเขาก็ยังคงมีอาการชักและเกิดภาพหลอนประสาท เราหยุดยาอาการชักของเขาอย่างสมบูรณ์ที่บ้านและที่จัดขึ้นเมื่อเขา Ativan (ใช้สำหรับชักคลัสเตอร์) ในที่สุดเขาก็หยุดอาการประสาทหลอน เราได้เข้ารับการรักษาอีกครั้งที่โรงพยาบาลเด็กสองวันต่อมาสำหรับการศึกษา EEG สัปดาห์ยาว ซึ่งในขั้วไฟฟ้าถูกวางไว้บนศีรษะของเขาและพวกเขาเฝ้าดูการทำงานของสมองของเขาในช่วงกลางวันและกลางคืนสำหรับช่วง 4 วัน แพทย์ยังคงถูกงงงวยว่าทำไมเขาไม่ได้มีการควบคุมการชักสำหรับปีที่ผ่านมา ผมดูกับพวกเขาในรายละเอียดประวัติการนิโคลัสตั้งแต่แรกเกิดและเน้นว่านิโคลัสก็ไม่ได้ความคืบหน้าตั้งแต่อายุสี่ขวบ เรามีกำหนดการที่แล้วเห็นจักษุแพทย์ที่โรงพยาบาลของพวกเขา (นิโคลัสตั้งแต่อาจไม่ได้เห็นทางทีวีในห้องพักของเรา), การทดสอบทางพันธุกรรมและ MRI อื่น

จักษุแพทย์รายงานว่านิโคลัสมีการเสื่อมสภาพของจอตาพิการ แต่กำเนิดและเป็นจริงคนตาบอดถูกต้องตามกฎหมาย และมีคุณหมอพูดพาดพิงว่าเขาอาจจะมี NCL แต่ไม่ได้ทำให้เรามีรายละเอียดใด ๆ เขา MRI ได้ทำแล้วซึ่งแสดงให้เห็นฝ่อของสมองอย่างมีนัยสำคัญจากปีที่ผ่านมา มีการค้นพบเหล่านี้ชี้ให้ทั้งสองมีต่อการวินิจฉัยโรค NCL / Batten ท้ายสุดเขามีผิวชิ้นเนื้อไปตรวจแล้วที่กลับมาในเชิงบวกสำหรับ Batten โร​​ค

ตั้งแต่การวินิจฉัยโรคที่เราจะดีขึ้นสามารถให้นิโคลัสกับบริการที่เขาต้องการ เราเริ่มต้นให้เขาเข้าเรียนชั้นอนุบาลใหม่และเขาจะเข้าร่วมในขณะนี้โดย LPN เขาได้รับ PT, OT และคำพูดทุกสองสัปดาห์ ในการพูดได้เริ่มที่จะเรียนรู้ภาษามือสำหรับการใช้งานในเวลาต่อมา นิโคลัสยังคงใช้เวลาเพียง Ativan สำหรับการควบคุมการชักของเขาซึ่งไม่ได้เป็นแผนระยะยาว แต่เขาได้มีการควบคุมการชักที่ดีสำหรับตอนนี้และเขาเป็นตัวเองมากขึ้น ดูเหมือนว่าเขามีความสุขโดยรวมและชีวิตที่ง่ายขึ้น เราพยายามที่จะทำให้ชีวิตประจำวัน "วันดี" ที่นับ

นิโคลัสขณะนี้ยังคงใช้งานมาก เขาเพียง แต่ยังคงมีส่วนร่วมในกีฬาฟุตบอล แต่เขาก็ยังคงสนุกกับการว่ายน้ำ, เล่นบนพื้นดินเล่นและอยู่กับเพื่อน

เราหวังที่จะมีสิทธิ์ได้รับการศึกษาโรค Batten ที่จะชะลอหรือยับยั้งการเกิดโรค ดังนั้นในเวลาเฉลี่ยที่เรากำลังเพลิดเพลินกับการมุ่งเน้นไปที่นิโคลัสในวันนี้และการระดมทุนสำหรับการรักษา

เรารักคุณนิโคลัส!