Gene Pagsubok

Enzyme pagsubok
Ang ipinahayag walang aktibidad tripeptidyl peptidase na (TPP1)

Molekular pagtatasa

nakilala ang CLN2 pagbago
homozygous c
523-1 G> C
g. 3556 G> C
sa homozygous polymorphism g.3767 T> C

MRI imahe

I-click ang mga link sa ibaba upang tingnan ang MRI mga imahe:

Mga imahe mula sa 2223, Nicholas 'MRI
Mga imahe mula sa 2224, Nicholas 'MRI
Mga imahe mula sa 2225, Nicholas 'MRI
Mga imahe mula sa 2226, Nicholas 'MRI
Mga imahe mula sa 2227, Nicholas 'MRI

Ang mga sumusunod ay mga balat biopsies na gawin sa mga bata sa ospital, Boston MA sa Septiyembre 18, 2008

Ang huling 2 mga imahe ng retina at ay kinuha sa Setyembre 17, 2008 sa mga bata sa Hospital Boston.