Teşhis Çalışmaları
Gen Test
Enzim testleri
tripeptidyl peptidaz hiçbir aktivitesi (TPP1) ortaya
Moleküler analizler
CLN2 mutasyon tespit
homozigot c
523-1 G> C
g. 3556 G> C
homozigot polimorfizmi g.3767 T> C
MRG Görüntüler
MR görüntüleri görüntülemek için aşağıdaki bağlantıları tıklayın:
2223, Nicholas 'MRG Görüntüler
2224, Nicholas 'MRG Görüntüler
2225, Nicholas 'MRG Görüntüler
2226, Nicholas 'MRG Görüntüler
2227, Nicholas 'MRG Görüntüler
Aşağıdaki 18 Eylül 2008 tarihinde Çocuk hastanesi, Boston MA yapılan deri biyopsisi vardır
Son 2 retina görüntüleri ve Boston Çocuk Hastanesi'nden Eylül 17, 2008 alınmıştır.




































































