Teşhis Çalışmaları

Gen Test

Enzim testleri
tripeptidyl peptidaz hiçbir aktivitesi (TPP1) ortaya

Moleküler analizler

CLN2 mutasyon tespit
homozigot c
523-1 G> C
g. 3556 G> C
homozigot polimorfizmi g.3767 T> C

MRG Görüntüler

MR görüntüleri görüntülemek için aşağıdaki bağlantıları tıklayın:

2223, Nicholas 'MRG Görüntüler
2224, Nicholas 'MRG Görüntüler
2225, Nicholas 'MRG Görüntüler
2226, Nicholas 'MRG Görüntüler
2227, Nicholas 'MRG Görüntüler

Aşağıdaki 18 Eylül 2008 tarihinde Çocuk hastanesi, Boston MA yapılan deri biyopsisi vardır

Son 2 retina görüntüleri ve Boston Çocuk Hastanesi'nden Eylül 17, 2008 alınmıştır.

Bir Yanıt bırak