Nicholas 9 Mayıs 2003 tarihinde doğdu. O £ 9 3 oz ve 22 inç güzel bir sağlıklı yakışıklı bir çocuktu. Bizim dünyaya geliş Onun tek zorluk o derece aç olduğunu ve de her zaman uyku yerleşmesinin zor bir zaman vardı. O sevgi ve sabır gerekli ama biz onu mutlu etmek için onun ihtiyaçlarını anladım. O bir bebek için tüm yaşa uygun taşları bir araya geldi.

Nicholas 4 ayda kreşe tam zamanlı gittim ve bir diyaliz merkezinde böbrek diyetisyen olarak işimin geri döndü. O zaman sabah beni terk zor bir zaman vardı ama 20 dakika sonra o sınıf etkinliklerine katılmaya başardı. O, herkesin etrafında olmak istediğini mutlu, sevecen ve sosyal çocuk dönüştü. O bir lider olarak başladı ve o iyi arkadaşlar bir sürü vardı. O her zaman açık kollar ile sınıfa yeni çocuk karşıladı ve herkes trenler, yarış arabaları ve süper oynamak var. O da ayaklarını tutarak ve ağlayarak genellikle kırdığım için bana iletişim kurabiliyordu. 2 yaş civarında, ben Nicholas çok sosyal olmasına rağmen o kelimelerin doğru telaffuz etmediğini fark ettim. Ben çocuk doktoru benim endişeleri anlattı ve "3 doğum" olarak adlandırılan bir devlet programı tarafından test edildi ama uçan renklerle pası yaptı. Zamanda Bizim doktor o yanlış kelime duydum bir bebek olarak çok kulak enfeksiyonları vardı çünkü konuşmasında zaman alacağını söyledi. Ve ayaklarını sadece "ağrıları artan" yapıldı o hariç ve üzerinde taşındı.

Kocam tıp bursu bittiğinde Biz CT NH taşındı. Nicholas 3 yaşında yeni bir okul öncesi başladı. O çok iyi sınıfa yerleşti.

Nicholas 4 döndü İki gün sonra okulda bir nöbet geçirdi. Biz onun doğum günü için bir sürü kutladı olduğu gibi bu nöbet bir kerelik bir şey olacağını düşündüm. Biz de belki şeye yapıldı düşünce ve onun üzerinde yorgundu. Bir ay sonra yaklaşık 25 dakika süren ilk grand mal nöbet vardı. Biz bir MRG ve EEG çalışma için bir nörolog görmek için planlanmış. O zaman MRG normale geldi, ama daha sonra onun ilk MR bir yıl gözden döndü ve ne zaman olası bir hafif serebellar atrofi vardı.

Biz çok sayıda epilepsi ilaçları Nicholas başladı. 1 1/2 yıldır hala bu epilepsi sadece yolu olduğunu düşündüm 75 nöbet boyunca vardı sonra Ama, o hiç kontrol edildi. O Carbatrol, Tegretol, Depakote ve son olarak Trileptal vardı. Her zaman herhangi bir kontrol altında maksimum doz ulaşan ve asla. Ayrıca onu, zonlu yorgun, telaşlı ve son derece aç bırakarak. Ben hep onun başka bir nöbet için bir saatli bomba olduğunu hissettim ama bunu bizim yoğun programı yavaşlatmasına izin vermedi. Nicholas hala yüzme, T-topu, jimnastik, tae kwon doe, bayrak futbol ve futbol dahil oldu. Diye bir nöbet geçirdi ya katılmayı istemedi belirtilmediği sürece biz onun faaliyetlerine durmadı bu yüzden karışma sevdi.

4 yaşında açmaktır Nicholas için zor bir yıl oldu. Ben bir çok değişiklik fark ettim. Onun davranışı son derece zor oldu. O dışarı patlama, ajitasyon, obsesif davranışlar bir sürü vardı, çok duygusal yanı sıra zaman olarak şiddet oldu ve arkadaşlarından uzak olmaya başladı. Geceleri uyumaya yerleşmesinin zor olmaya devam etti. Bana onu daha iyi anlamanıza yardımcı olacak bir davranış uzmanı bulmak için gidiyordum. Bu davranış 2006 sonbaharında kardeşi William doğum ile ilgili sanıyordum. Nicholas sonraki DEHB tanısı ve nörolog tarafından Concerta konulmuştur. Bu onu yavaşlatarak kendi davranışları ile biraz yardımı değil, aynı zamanda onu daha endişeli ve zonlu bıraktı. Hangi onun davranış için benim hedefim değildi. Onlara bakarken, bu yıl boyunca Nicholas televizyonu kapatın ve yüzünü kitaplar yerleştirin izlemeye başladı. Ben çocuk doktoru uyarılır ve biz iki farklı göz doktoruna gitti. İlk göz doktoru o ince ve bir yıl içinde bir ziyaret planlanmış olduğu bildirilen, ikinci göz o görüşlü civarındaki olduğunu bildirdiler ve biz gözlük aldı.

O 5 yaşında anaokuluna başlamak gerekiyordu zaman Nicholas kırılma noktası 2008 yılı Ağustos sonunda oldu. O, "uçan ejderha" görüyordum söyleyerek bir gece halüsinasyon başlamıştı ve son derece saat karıştırılır. O nöbet ilaçları kontrolsüz olarak devam etmiş ve 3 günlük süreyi üzerinden 8 nöbetleri ile bir hafta sonu geçti. Boston'da acil serviste çocuk hastaneye başvurdu. Nicholas onun nöbet ilaçlara bağlı toksik ensefalopati (o bir toksik dozda olmamasına rağmen) tanısı konuldu. Biz Trileptal daha düşük dozda eve gönderildi. Birkaç gün sonra nöbet ve halüsinasyon devam etti. Biz tamamen evde onun nöbet ilaçlar kesildi ve Ativan (küme nöbetleri için kullanılır) onu tuttu. Sonunda halüsinasyon durdu. Biz bir kez daha bir hafta süren EEG çalışması için iki gün sonra çocuk hastaneye yatırıldı. Hangi elektrotlar kafasına yerleştirildi ve 4 günlük bir zaman dilimi için gece ve gündüz onun beyin aktivitesi izledi. Diye son bir yıl nöbet kontrolü yoktu neden doktorlar hala şaşkın edildi. Ben doğuştan ayrıntılı Nicholas tarihinin onlarla Yorumlar ve Nicholas dört yaşından beri ilerleme olmadığını vurguladı. Daha sonra (Nicholas yana bile bizim odada TV göremedim), genetik testler ve başka MRI onların hastanede bir göz doktoru görmek için randevu alındı.

Göz uzmanı Nicholas konjenital retina dejenerasyonu vardı ve aslında yasal olarak kör olduğunu bildirdi. Ve doktor NCL olabilir ama bize herhangi bir bilgi vermedi olduğunu kastetti. Daha sonra MR geçen yıl gelen önemli beyin atrofisi hangi yapmıştı. Bu bulguların olması hem NCL / Batten hastalığı tanısı işaret etti. Son olarak o bir deri Batten hastalığı için geri pozitif geldiği biopsi vardı.

Tan bu yana daha iyi o ihtiyacı olduğu hizmetler ile Nicholas sağlayamıyoruz. Biz yeni bir anasınıfı onu başladı ve o şimdi bir LPN katılır. O, her haftada iki kez PT, OT ve konuşma alır. Konuşma daha sonraki bir zamanda kullanılmak üzere işaret dili öğrenmeye başladı. Nicholas uzun vadeli bir plan değil ama şu an için iyi bir nöbet kontrol etti ve kendisinin daha çok onun nöbet kontrolü için sadece Ativan almaya devam ediyor. O mutlu genel görünüyor ve hayat daha kolaydır. Her gün bir "iyi günler" olduğunu sayar yapmayı deneyin.

Nicholas şu anda hala çok aktiftir. O sadece futbol dahil olmak üzere devam ediyor ama yine de oyun parkı oynayan ve arkadaşlarınızla birlikte olma, yüzme sahiptir.

Biz hastalığı yavaşlatmak veya durdurmak için bir Batten hastalığı çalışma için uygun olmayı umuyoruz. Peki bu arada bugün bir tedavi için, fon Nicholas tadını odaklanıyoruz.

Sizi Nicholas seviyorum!