Генна тестування

Фермент тестування
не виявлено активності пептідази tripeptidyl (TPP1)

Молекулярний аналіз

визначені CLN2 мутації
гомозиготних з
523-1 G> C
р. 3556 G> C
з гомозиготною поліморфізм g.3767 T> C

МРТ зображення

Натисніть на посилання нижче, щоб подивитися в МРТ:

Зображення з 2223, МРТ Миколи
Зображення з 2224, МРТ Миколи
Зображення з 2225, МРТ Миколи
Зображення з 2226, МРТ Миколи
Зображення з 2227, МРТ Миколи

Нижче наведені біопсії шкіри робиться в дитячій лікарні, Бостон МА на 18 вересня 2008

Останні 2 сітківці зображення і були прийнято 17 вересня 2008 року в Дитячій лікарні Бостона.