Микола народився 9 травня 2003 року. Він був гарний красивий здоровий хлопчик 9lbs 3 унції і 22 дюймів. Його тільки труднощі вступу в наш світ, що він був дуже голодний, а також завжди були важкі часи врегулювання спати. Йому потрібно багато любові і терпіння, але ми зрозуміли, його потреби, щоб зробити його щасливим. Він виконав усі відповідні віком віхи для дитини.

Микола пішов в дитячий повний робочий день в 4 місяці, і я повернувся до своєї роботи, як ниркова дієтолога в центр діалізу. У нього завжди було важкий час, залишивши мене вранці, але через 20 хвилин він зміг приєднатися до класу діяльності. Він ріс у щасливій, турботливою та соціальної хлопчик, який кожен хотів бути поруч. Він починав як лідера і у нього було багато хороших друзів. Він завжди вітав нового дитини в клас з розпростертими обіймами і отримав все, щоб грати поїздів, гоночних автомобілів і супергероїв. Він також зміг повідомити мені, що його ноги болять часто, утримуючи їх і плакала. Приблизно у віці до 2 років, я помітив, що хоча Микола був дуже соціальну він не вимовляти слова правильно. Я сказав наш педіатр мої проблеми, і він був випробуваний на державну програму під назвою "від народження до 3", але він проходить з честю. Наш лікар в той час сказав, що його мова займе багато часу, тому що він так багато вушних інфекцій, як дитина, він почув слова неправильно. І ноги були просто "хворобою зростання" Я виключено, що і далі.

Ми переїхали в NH від КТ, коли мій чоловік закінчив своє медичне братство. Микола почав новий дошкільний у віці 3 років. Він оселився в класі дуже добре.

Через два дні після Миколи виповнилося 4 він був захоплення школи. Ми думали, що це захоплення був стати один раз річ, як ми вже відзначали багато на день народження. Крім того, ми думали, може бути, все було зроблено за, і він був більш втомленим. Через місяць він був його перший великий малий захоплення яка тривала близько 25 хвилин. Ми призначили, щоб побачити невролог для МРТ та ЕЕГ дослідження. МРТ в той час повернулася нормальна, але коли ми повернулися до розгляду своїх початкових МРТ через рік і не було можливо невелике мозжечковой атрофії.

Ми почали Миколая на численні ліки епілепсії. Але він ніколи не керується через 1 1/2 років маючи більше 75 вилучень ми все ще думали, що це просто шлях епілепсії. Він був на Carbatrol, тегретол, Depakote і, нарешті, трілептал. Завжди досягнення максимальної дози, і ніколи ні за яких контролю. Крім того, залишивши його зональні, втомлений, схвильований і дуже голодний. Я завжди відчував, що він був бомбою сповільненої дії для іншої захоплення, але ми не дали, які уповільнюють наш щільний графік. Микола, як і раніше бере участь в плавання, Т-шар, гімнастика, таеквондо лань, прапор футбол і футбол. Він любив у причетності тому ми не зупинилися в своїй діяльності, якщо він не був захоплення або вказав, що він не хотів бути присутнім.

Що стосується 4-х років це був важкий рік для Миколи. Я помітив багато змін. Його поведінка стало дуже складно. У нього було багато з спалаху, хвилювання, нав'язливе поведінку, стала дуже емоційною, а також насильницькі часом і почав бути далеко від друзів. Влаштувавшись спати ночами продовжували бути важким. Я був на своєму шляху, щоб знайти поведінку фахівця, щоб допомогти мені зрозуміти його краще. Я думав, що це поведінка була пов'язана з народженням його брат Вільям восени 2006 року. Микола наступний був поставлений діагноз СДВГ і поставити на Concerta нашої невролога. Це трохи допомогло, з його поведінкою, сповільнюючи його вниз, але який також залишив його більш тривожним і зональний. Якою була не моя мета своєї поведінки. Цього року Микола почав дивитися телевізор, закрити і поставити книги на його обличчі, коли, дивлячись на них. Я попередив наш педіатр, і ми пішли до двох різних офтальмолога. Перший офтальмолог повідомив, що він був прекрасний і запланувала візит в один рік, другий офтальмолог повідомив, що він був тільки у зрячих, і ми отримали окуляри.

Микола переломний момент був в кінці серпня 2008 року, коли він повинен був початися дитячий сад у віці до 5 років. Він почав галюцинації одну ніч, розповідаючи нам, що він бачив "літаючі дракони" і був дуже схвильований протягом кількох годин. Він продовжував бути неконтрольованої на його вилучення ліків і пройшли вихідні з 8 нападів протягом 3 днів служби. Він був поміщений в лікарню дітей в Бостоні відділення невідкладної допомоги. Микола був поставлений діагноз токсичної енцефалопатії у зв'язку з його захопленням ліки (хоча він був не в токсичної дози). Ми були відправлені додому на більш низькі дози трілептал. Через кілька днів він продовжував напади та галюцинації. Ми зупинили свій ліків захоплення себе як вдома і тримав його на атіван (використовується для кластера припадки). Зрештою він зупинився галюцинації. Ми знову в лікарню Дитячий через два дні на тиждень ЕЕГ дослідження. В якому були розміщені електроди на голові, і вони спостерігали за його активність мозку під час дня і ночі на проліт 4 дні. Лікарі до цих пір дивуються, чому в нього не було захоплення контролю за минулий рік. Я розглянув з ними в історію докладно Миколи з народження і підкреслив, що Микола не прогресувати з чотирирічного віку. Ми були тоді запланований, щоб побачити лікаря-офтальмолога в їх лікарню (оскільки Микола не міг навіть бачити телевізор у кімнаті), генетичне тестування, а інший МРТ.

Офтальмолог повідомив, що Микола був вроджений дегенерація сітківки і фактично сліпим. І лікар говорив, що він, можливо, NCL, але не дає нам жодних подробиць. Він був зробити МРТ, які показали значне атрофія мозку з минулого року. Маючи ці дані, як зазначено на діагностику NCL / Баттен хвороби. Нарешті він зробив біопсію шкіри який повернувся позитивний хвороби Баттен.

З діагнозом ми здатні краще забезпечити Миколи з послугами, які йому потрібні. Ми почали його в новий клас, дитячий сад і в даний час він приєднався LPN. Він отримує PT, OT й мови всі два рази на тиждень. У промові почав вивчати мову жестів для використання на більш пізній час. Микола продовжує приймати тільки Ativan за захоплення контролю, яка не є довгостроковий план, але він був хороший контроль захоплення на даний момент, і він більше себе. Він, здається, щасливі в цілому і життя простіше. Ми намагаємося зробити повсякденне "хороший день", що має значення.

Микола в даний час ще дуже активна. Він лише продовжує бути залученим в футбол, але він як і раніше користується плавання, ігри на ігровий майданчик і проводити час з друзями.

Ми сподіваємося, що право на дослідження хвороби Баттен, щоб уповільнити або зупинити хворобу. Таким чином, в середньому час ми зосереджені на користуються Миколи сьогодні, і збір коштів для лікування.

Ми любимо тебе, Миколо!