Gene kiểm tra

Enzyme thử nghiệm
cho thấy không có hoạt động của peptidase tripeptidyl (TPP1)

Phân tử phân tích

xác định các đột biến CLN2
đồng hợp tử c
523-1 G> C
g. 3556 G> C
với đa hình đồng hợp tử g.3767 T> C

MRI hình ảnh

Nhấp vào liên kết dưới đây để xem hình ảnh MRI:

Hình ảnh từ năm 2223, Nicholas MRI
Hình ảnh từ năm 2224, Nicholas MRI
Hình ảnh từ năm 2225, Nicholas MRI
Hình ảnh từ năm 2226, Nicholas MRI
Hình ảnh từ năm 2227, Nicholas MRI

Sau đây là sinh thiết da được thực hiện tại bệnh viện trẻ em Boston MA ngày 18 tháng 9, 2008

Cuối cùng 2 là những hình ảnh võng mạc và đã được thực hiện vào ngày 17 Tháng 9, 2008 trẻ em của Bệnh viện Boston.