Nicholas đã được sinh ra vào ngày 09 tháng năm 2003. Ông là một cậu bé đẹp trai xinh đẹp khỏe mạnh tại oz 3 £ 9 và 22 inch. Khó khăn duy nhất của ông vào thế giới của chúng tôi là ông rất đói và cũng luôn luôn có một thời gian khó khăn giải quyết xuống ngủ. Anh ta cần rất nhiều tình yêu và sự kiên nhẫn, nhưng chúng tôi tìm ra nhu cầu của mình để làm cho anh ta hạnh phúc. Ông đã gặp tất cả các sự kiện quan trọng tuổi thích hợp cho trẻ sơ sinh.

Nicholas đã đi đến nơi giữ trẻ toàn thời gian 4 tháng và tôi đã trở lại công việc của tôi như là một chuyên viên dinh dưỡng thận tại một trung tâm chạy thận. Ông luôn luôn có một thời gian khó khăn để lại cho tôi vào buổi sáng nhưng sau 20 phút, ông đã có thể tham gia vào các hoạt động trong lớp. Ông trở thành một cậu bé hạnh phúc, chăm sóc và xã hội, mà mọi người đều muốn được xung quanh. Ông bắt đầu như một nhà lãnh đạo và ông đã có rất nhiều người bạn tốt. Ông luôn luôn hoan nghênh các bé mới vào lớp học với vòng tay rộng mở và tất cả mọi người chơi xe lửa, xe đua và siêu nhân. Ông cũng có thể giao tiếp với tôi rằng đôi chân của mình bị tổn thương thường bằng cách giữ chúng và khóc. Khoảng 2 tuổi, tôi nhận thấy rằng mặc dù Nicholas đã rất xã hội, ông đã không phát âm từ một cách chính xác. Tôi nói với bác sĩ nhi khoa của chúng tôi mối quan tâm của tôi và ông đã được thử nghiệm bởi một chương trình nhà nước được gọi là "sinh đến 3", nhưng ông đã vượt qua với màu sắc bay. Bác sĩ của chúng tôi vào thời điểm đó nói với tôi bài phát biểu của mình sẽ mất thời gian vì ông đã có nhiễm trùng tai là rất nhiều như một trẻ sơ sinh, ông nghe những lời không chính xác. Và bàn chân của ông đã được chỉ là "cơn đau ngày càng tăng" Tôi trừ và di chuyển trên.

Chúng tôi chuyển đến NH từ CT khi chồng tôi kết thúc học bổng y tế của mình. Nicholas bắt đầu một mầm non mới ở độ tuổi 3. Ông định cư vào lớp học rất tốt.

Hai ngày sau khi Nicholas quay 4, ông đã có một cơn động kinh ở trường. Chúng tôi nghĩ này bắt giữ đã có được một thời gian điều như chúng tôi đã tổ chức rất nhiều cho sinh nhật của mình. Chúng tôi cũng nghĩ rằng có thể những điều trên được thực hiện và ông đã qua mệt mỏi. Một tháng sau đó, ông lớn mal giữ đầu tiên của ông kéo dài khoảng 25 phút. Chúng tôi lên kế hoạch để xem một bác sĩ thần kinh cho một nghiên cứu MRI và EEG. MRI tại thời điểm đó trở lại bình thường, nhưng khi chúng tôi quay trở lại để xem xét MRI đầu tiên của ông một năm sau đó và có tiểu não teo nhỏ có thể.

Chúng tôi bắt đầu Nicholas rất nhiều loại thuốc động kinh. Tuy nhiên, ông không bao giờ được kiểm soát sau khi 1 1/2 năm đã có hơn 75 cơn động kinh, chúng tôi vẫn nghĩ rằng đó mới chỉ là con đường của động kinh. Ông là Carbatrol, Tegretol, Depakote và các cuối cùng Trileptal. Luôn luôn đạt liều tối đa và không bao giờ dưới sự kiểm soát nào. Cũng để lại anh trong vùng, mệt mỏi, kích động và cực kỳ đói. Tôi luôn luôn cảm thấy ông là một quả bom thời gian giữ khác, nhưng chúng tôi đã không để cho mà làm chậm lịch trình bận rộn của chúng tôi. Nicholas vẫn tham gia vào thể dục, bơi lội, T-ball, tae kwon nai, cờ bóng đá và bóng đá. Ông yêu được tham gia vì vậy chúng tôi không ngừng trong hoạt động của mình trừ khi anh ta đã có một cơn động kinh hoặc chỉ định ông không muốn tham dự.

Chuyển 4 tuổi, nó đã là một năm khó khăn cho Nicholas. Tôi nhận thấy rất nhiều thay đổi. Hành vi của mình trở nên vô cùng khó khăn. Ông đã có rất nhiều vụ nổ ra, agitations, hành vi ám ảnh, đã trở thành rất cảm xúc cũng như bạo lực vào những thời điểm và bắt đầu có cách xa bạn bè. Giải quyết xuống để ngủ vào ban đêm vẫn tiếp tục khó khăn. Tôi đã được trên con đường của tôi để tìm một chuyên gia hành vi để giúp tôi hiểu anh ta tốt hơn. Tôi nghĩ rằng hành vi này liên quan đến sự ra đời của William, anh trai của mình trong mùa thu năm 2006. Nicholas sau được chẩn đoán bị ADHD và đặt trên Concerta bởi thần kinh học của chúng tôi. Điều đó đã giúp một chút với hành vi của mình bằng cách làm chậm xuống, nhưng cũng để lại anh ta lo lắng hơn và trong vùng. Mà không phải là mục tiêu của tôi cho hành vi của mình. Trong năm này, Nicholas bắt đầu xem truyền hình đóng và đưa sách cho khuôn mặt của mình khi nhìn vào họ. Tôi đã cảnh báo bác sĩ nhi khoa của chúng tôi và chúng tôi đã đi đến bác sĩ nhãn khoa khác nhau hai. Các bác sĩ nhãn khoa đầu tiên ông tốt và lên kế hoạch một chuyến viếng thăm trong một năm, các bác sĩ nhãn khoa thứ hai báo cáo rằng ông chỉ gần nhìn thấy và chúng tôi thu được kính.

Nicholas phá điểm vào cuối tháng 8 năm 2008 khi ông được cho là để bắt đầu lớp mẫu giáo 5 tuổi. Ông đã bắt đầu có ảo tưởng một đêm bằng cách nói với chúng tôi anh đã nhìn thấy "con rồng bay" và cực kỳ kích động trong nhiều giờ. Ông tiếp tục không kiểm soát được thuốc chống động kinh của mình và đã trải qua một ngày cuối tuần với 8 cơn động kinh trong một khoảng 3 ngày. Ông đã được nhận vào bệnh viện trẻ em Boston khoa cấp cứu. Nicholas đã được chẩn đoán với bệnh não độc do thuốc chống động kinh của mình (mặc dù ông không phải là một liều thuốc độc hại). Chúng tôi đã được gửi về nhà trên một liều thấp của Trileptal. Một vài ngày sau đó, ông tiếp tục có cơn co giật và ảo giác. Chúng tôi dừng lại thuốc chống động kinh của ông hoàn toàn tại nhà và giữ anh ta trên Ativan (sử dụng cho cụm động kinh). Ông cuối cùng dừng lại ảo giác. Chúng tôi đã một lần nữa thừa nhận bệnh viện cho trẻ em hai ngày sau đó để nghiên cứu một tuần EEG lâu. Trong đó điện cực được đặt trên đầu và họ theo dõi hoạt động não bộ của mình trong ngày và đêm cho một khoảng thời gian 4 ngày. Các bác sĩ vẫn còn bối rối tại sao ông không có quyền kiểm soát thu giữ trong năm qua. Tôi xem xét lại với họ trong lịch sử chi tiết Nicholas từ khi sinh ra và nhấn mạnh rằng Nicholas đã không tiến bộ kể từ khi lên bốn tuổi. Chúng tôi sau đó đã được lên kế hoạch để xem một bác sĩ nhãn khoa tại bệnh viện của họ (kể từ khi Nicholas thậm chí không thể xem TV trong phòng của chúng tôi), thử nghiệm di truyền và một MRI.

Các bác sĩ nhãn khoa cho rằng Nicholas đã thoái hóa võng mạc bẩm sinh và thực sự là bị mù. Và bác sĩ ám chỉ rằng ông có thể có NCL nhưng không cho chúng tôi bất kỳ chi tiết nào. Ông sau đó đã có một MRI thực hiện cho thấy teo não đáng kể từ các năm qua. Có những phát hiện này cả hai chỉ đối với các chẩn đoán của bệnh NCL / Batten. Cuối cùng ông đã có một làn da sinh thiết làm trở lại dương tính với bệnh Batten.

Kể từ khi chẩn đoán chúng tôi tốt hơn có thể cung cấp cho Ni-cô-la với các dịch vụ mà anh ta cần. Chúng tôi bắt đầu anh ta vào một lớp mẫu giáo mới và ông được tham gia bởi LPN. Ông nhận được PT, OT và bài phát biểu tất cả hai lần một tuần. Trong Bài phát biểu đã bắt đầu học ngôn ngữ ký hiệu để sử dụng vào một thời gian sau đó. Nicholas tiếp tục chỉ Ativan để kiểm soát cơn động kinh của mình mà không phải là một kế hoạch dài hạn, nhưng ông đã kiểm soát tốt cho giữ và ông mình. Ông có vẻ hạnh phúc hơn tổng thể và cuộc sống dễ dàng hơn. Chúng tôi cố gắng làm cho mỗi ngày một "ngày tốt" là điều quan trọng.

Nicholas là hiện vẫn còn rất tích cực. Ông chỉ tiếp tục được tham gia trong bóng đá, nhưng ông vẫn thích bơi lội, chơi trên sân chơi với bạn bè.

Chúng tôi hy vọng có đủ điều kiện cho một nghiên cứu bệnh Batten để làm chậm lại hoặc ngăn chặn căn bệnh. Vì vậy, trong thời gian có nghĩa là chúng tôi đang tập trung vào thưởng thức Nicholas ngày hôm nay và gây quỹ chữa khỏi bệnh.

Chúng tôi yêu bạn Nicholas!