关于巴廷疾病

我的儿子已经巴廷疾病也被称为神经元蜡样脂褐质(NCL),这是一个残酷和令人衰弱的疾病攻击人体的所有功能。 诊断患有这种疾病的儿童缺少一个基因是负责消除建立在大脑和中枢神经系统的细胞内废物。 随着时间的推移lipofucins建设,使这些受影响的细胞死亡。 这些细胞的死亡是毁灭性的,在所有受影响儿童的大脑和身体的功能,因为它会导致癫痫发作,失明,老年痴呆症,行动不便,和死亡。 最残酷的方面是,这些孩子出生所有这些功能完好和正常儿童发展时期后迅速丧失功能体验。 晚婴幼儿的形式,其中尼古拉斯8日和12岁之间,大多数孩子会死。 尼古拉斯将关闭在2009年5月6。

首先介绍了1826 - 170余年前-巴廷疾病(神经元的蜡状Lipofuscinoses),被认为是最常见的神经退行性疾病之一,仍然是一个未解之谜......一个令人困惑的疾病,保证只有一个一致的表现,其受害者......早死亡。

继承,神经退行性疾病 - ,巴滕可能影响任何年龄的人,但主要影响婴儿,幼儿和学龄儿童,开始意外,导致了后来破坏身体机能的大脑功能的逐渐丧失,最终使受害者完全无助。

无论是在婴幼儿(Santavnori),后期婴儿(扬斯基,Bielschowsky),少年(巴滕,Spielmeyer,干燥),或成人型(KUF中,帕里),巴滕Diseaseare混乱的早期症状的情况下。 罢工没有警告的情况下,影响视力,引起惊厥或抽搐。

可能是最令人沮丧的是巴廷疾病很少被立即诊​​断,常常被误认为癫痫或精神发育迟滞,甚至精神分裂症。 一旦确诊,有没有满意的治疗并没有治愈。 该疾病的临床过程包括认知功能显着下降,个性和行为的改变,通信和运动技能的损失;血液循环不畅,肌肉质量下降;过度换气;幻觉,和植物人结束,最后恶化死亡。

2回应

  1. 艾米卡巴纳 说:

    我们被送到这个网站由艾琳Wroe,与我们一起在高贵的橡树房地产。 我们有一个非常类似的情况在我们的家庭,我的妹妹在法律称为CADISIL一种疾病,它具有非常类似的症状,预后相同,除了它体现在生活本身迟巴廷疾病。 是她的两个孩子也有50%的机会。 我们的心走出去,我们订购一些手腕带。 你的儿子是很幸运能有这样美妙的父母,谁是这一悲惨的疾病的认识提高。 和平与慈悲与你同在。
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    寺的NH

  2. 贝基帕尔默 说:

    我希望有人可以给我们一些答案。 我的孙女,汉娜dignosed今年大约两个月前,她巴廷疾病的7岁生日。 她是在学校,但她的视力在快速PASE。 她喜欢学校,但学校系统告诉我的女儿,她是在课堂上不再有太破坏性。 这是影响她的兄弟姐妹,佩奇,谁是汉娜旧两年以上。 有famlies谁也处理这种可怕的疾病有一些支持团体? 任何帮助将不胜感激。
    所以非常感谢你。

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