關於巴廷疾病
我的兒子已經巴廷疾病也被稱為神經元蠟樣脂褐質(NCL),這是一個殘酷和令人衰弱的疾病攻擊人體的所有功能。 診斷患有這種疾病的兒童缺少一個基因是負責消除建立在大腦和中樞神經系統的細胞內廢物。 隨著時間的推移lipofucins建設,使這些受影響的細胞死亡。 這些細胞的死亡是毀滅性的,在所有受影響兒童的大腦和身體的功能,因為它會導致癲癇發作,失明,老年癡呆症,行動不便,和死亡。 最殘酷的方面是,這些孩子出生所有這些功能完好和正常兒童發展時期後迅速喪失功能體驗。 晚嬰幼兒的形式,其中尼古拉斯8日和12歲之間,大多數孩子會死。 尼古拉斯將關閉在2009年5月6。
首先介紹了1826 - 170餘年前-巴廷疾病(神經元的蠟狀Lipofuscinoses),被認為是最常見的神經退行性疾病之一,仍然是一個未解之謎......一個令人困惑的疾病,保證只有一個一致的表現,其受害者......早死亡。
繼承,神經退行性疾病 - ,巴滕可能影響任何年齡的人,但主要影響嬰兒,幼兒和學齡兒童,開始意外,導致了後來破壞身體機能的大腦功能的逐漸喪失,最終使受害者完全無助。
無論是在嬰幼兒(Santavnori),後期嬰兒(揚斯基,Bielschowsky),少年(巴滕,Spielmeyer,乾燥),或成人型(KUF中,帕里),巴滕Diseaseare混亂的早期症狀的情況下。 罷工沒有警告的情況下,影響視力,引起驚厥或抽搐。
可能是最令人沮喪的是巴廷疾病很少被立即診斷,常常被誤認為癲癇或精神發育遲滯,甚至精神分裂症。 一旦確診,有沒有滿意的治療並沒有治愈。 該疾病的臨床過程包括認知功能顯著下降,個性和行為的改變,通信和運動技能的損失;血液循環不暢,肌肉質量下降;過度換氣;幻覺,和植物人結束,最後惡化死亡。






















































我們被送到這個網站由艾琳Wroe,與我們一起在高貴的橡樹房地產。 我們有一個非常類似的情況在我們的家庭,我的妹妹在法律稱為CADISIL一種疾病,它具有非常類似的症狀,預後相同,除了它體現在生活本身遲巴廷疾病。 是她的兩個孩子也有50%的機會。 我們的心走出去,我們訂購一些手腕帶。 你的兒子是很幸運能有這樣美妙的父母,誰是這一悲慘的疾病的認識提高。 和平與慈悲與你同在。
小屋家庭
寺的NH
我希望有人可以給我們一些答案。 我的孫女,漢娜dignosed今年大約兩個月前,她巴廷疾病的7歲生日。 她是在學校,但她的視力在快速PASE。 她喜歡學校,但學校系統告訴我的女兒,她是在課堂上不再有太破壞性。 這是影響她的兄弟姐妹,佩奇,誰是漢娜舊兩年以上。 有famlies誰也處理這種可怕的疾病有一些支持團體? 任何幫助將不勝感激。
所以非常感謝你。